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Exoma no GENE

A escolha do laboratório certo para fazer o teste do EXOMA é essencial. Conhecer mais sobre o laboratório aumenta seu poder de escolha como consumidor desta nova técnica diagnóstica, dando mais segurança à sua decisão.

A etapa automatizada de “sequenciar” o EXOMA é rotina padronizada. O que é mais importante vem depois: a análise que o médico faz das informações obtidas pelo sequenciamento. A efetividade do resultado depende da capacidade pessoal deste profissional, cuja competência e experiência são fundamentais para garantir a alta confiabilidade do laudo.

No Laboratório GENE a análise dos dados moleculares obtidos com o teste de sequenciamento do EXOMA que você contratar será garantidamente feita pelo médico geneticista Dr. Sérgio Pena, nosso Diretor Científico. Esse é o fator determinante para o Laboratório GENE obter sucesso acima da média mundial no diagnóstico de doenças pelo sequenciamento do Exoma.. Veja no vídeo abaixo:

 

Todo teste, ao estudar as sequências dos mais de 20 mil genes do paciente e compará-las com as de um EXOMA-padrão, vai detectar cerca de 35 a 50 mil variantes! O desafio é descobrir, entre elas, as mutações genéticas patogênicas que causaram a doença do feto, criança ou adulto testado. Programas computacionais ajudam a filtrar, no início, as dezenas de milhares de variantes comuns e muitas outras que não têm efeito sobre a saúde.

Dr Sérgio Pena usa, para esta exclusão inicial de variantes não-relevantes, entre outros, o software “Mendel,MD”, desenvolvido por sua própria equipe de bioinformatas, na Faculdade de Medicina UFMG, e publicado em 2014.

Filtradas as variantes comuns, se não são detectadas mutações genéticas conhecidas ou que expliquem o aparecimento da doença, inicia-se a maratona diagnóstica.

Entre várias mutações nunca antes vistas ou descritas na literatura científica, como definir as que são relevantes? E se a doença apareceu por mutações em dois ou mais genes?

Conta muito, neste momento, a competência e experiência de quem, como o médico geneticista Dr. Sérgio Pena, é autor de mais de 280 publicações em genética e detém posições de prestígio como Editor de duas publicações científicas internacionais dedicadas aos avanços da medicina genômica e dos testes de EXOMA: é Editor da Seção Clinical Exome” da revista Clinical Genetics e é Editor da Seção Genome” do periódico científico Orphanet Journal of Rare Diseases.

Para saber mais detalhes sobre o teste do Exoma, como tipo de material analisado, coleta e prazos, faça contato com a equipe GENE, clique aqui.