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Teste do Exoma

O teste do Exoma é considerado pela comunidade científica internacional como um marco na medicina genética em relação aos avanços para detectar doenças genéticas e malformações com precisão, rapidez e eficiência.

Para o Dr. Sérgio Pena, diretor científico do Laboratório GENE e principal referência latino-americana em Genoma, do ponto de vista clínico, o Teste do Exoma representa o fim da “Via Sacra” diagnóstica dos pacientes. No teste do Exoma, paradoxalmente, são analisados todos os genes humanos por um custo mais baixo do que os testes genéticos individuais. Dessa forma aumenta-se a chance de o paciente receber o diagnóstico com apenas um exame. Isso representa economia e eficiência, pois o prognóstico médico e o tratamento poderão ser iniciados mais rapidamente.

Veja neste link um comparativo entre o sequenciamento do Exoma e o do Genoma

1) Indicações
a) Quando não há uma idéia precisa de qual gene poderia ser responsável pela doença genética.
b) Quando o(a) paciente tem um quadro clínico que poderia ser causado pela presença de mutação em algum dos genes de um conjunto já conhecido. Exemplos são a doença de Charcot-Marie-Tooth, a retinose pigmentar, as síndromes de morte súbita familial, a surdez e as doenças mitocondriais.
c) Mesmo quando o(a) paciente tem uma doença causada por um número pequeno de genes (esclerose tuberosa, doença policística dos rins etc.), o teste do exoma pode ser custo-efetivo.
d) Quando a quantidade de DNA disponível para análise é muito pequena, pois a quantidade usada para um Sequenciamento Completo de Exoma Diagnóstico (SCED) é menor que a necessária para um teste de sequenciamento convencional de Sanger.

2) Limitações

Na prática, limitações técnicas atuais do Teste do EXOMA podem não permitir sequenciar, com alta cobertura, 100% dos exons. Assim, pode não ser possível identificar a mutação e o gene responsável:
a)     Quando se tratar de uma mutação por deleção ou duplicação de todo o gene. Isso inclui síndromes de microdeleção e de microduplicação cromossômica e também trissomias (todas estas detectáveis por testes de array CytoScan ou de array CGH). Translocações balanceadas também não são detectadas pelo Teste do EXOMA mas, na grande maioria das vezes, não estão associadas a doenças.
b)     Quando se tratar de uma mutação por deleção de parte de um gene, com tamanho superior a 8-10 pares de base. Deleções pequenas podem ser detectadas, ou não, dependendo das circunstâncias, e estão associadas com uma taxa maior de falso-positivos.
c)     Quando se tratar de uma mutação por expansão de um microssatélite.
d)     Quando se tratar de uma mutação que não esteja localizada em um exon (por exemplo, uma mutação intrônica).
e)     Quando se tratar de uma mutação em um gene cujos exons não sejam capturados pelo filtro ou que sejam capturados em baixa eficiência.
f)     Quando se tratar de uma doença associada a mutações em dois genes diferentes (herança digênica).
g)     Quando se tratar de uma alteração epigenética.

Veja detalhes sobre o Sequenciamento Clínico Completo do GENOMA TOTAL,  novo teste que analisa 100% do Genoma para detectar mutações na região codificante (éxons) e também na região não-codificante (introns e elementos reguladores). 

Para saber outras informações sobre o teste do Exoma, como tipo de material analisado, coleta e prazos, faça contato com a equipe GENE, clique aqui.