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Artigos

Confira abaixo os links e arquivos em PDF dos principais materiais publicados pelo Dr.Sérgio Pena a respeito do Exoma:

1) Artigo do Dr Sérgio Pena sobre sequenciamento do EXOMA:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25241110

2) Artigo do Dr Sérgio Pena na revista Clinical Genetics.:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25477152

3) Dr. Sérgio Pena publica programa desenvolvido para analisar EXOMA:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4423571/

4) Doença rara esclarecida por Dr Sérgio Pena em teste do EXOMA:

5) Artigo científico do Dr Sérgio Pena sobre epilepsia/encefalopatia esclarecida pelo teste do EXOMA

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26648591

6) Relato de teste do EXOMA pré-natal com diagnóstico de displasia torácica asfixiante em feto malformado – Caso descrito por Dr. Sérgio Pena et al em livro editado por Dr. José Magalhães: “Medicina fetal : estudo de casos”, Elsevier, 2016.

 

Links para Download dos artigos e resumos na íntegra, na versão original:

Ataxia and myoclonic epilepsy due to a heterozygous new mutation in KCNA2 proposal for a new channelopathy – RESUMO

Ataxia and myoclonic epilepsy due to a heterozygous new mutation in KCNA2 proposal for a new channelopathy Exome sequencing identifies a novel homozygous variant in NDRG4 in a family with infantile myofibromatosis – RESUMO

Exome sequencing identifies a novel homozygous variant in NDRG4 in a family with infantile myofibromatosis

Mendel,MD a user-friendly online program for clinical exome analysis – RESUMO

Mendel,MD a user-friendly online program for clinical exome analysis

Modulation of expressivity in PDGFRB-related infantile myofibromatosis a role for PTPRG – RESUMO

Modulation of expressivity in PDGFRB-related infantile myofibromatosis a role for PTPRG