Confira abaixo os principais materiais publicados pelo Dr.Sérgio Pena a respeito do Exoma:
1) Artigo do Dr Sérgio Pena sobre sequenciamento do EXOMA:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
2) Artigo do Dr Sérgio Pena na revista Clinical EXOME:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
3) Dr. Sérgio Pena publica programa desenvolvido para analisar EXOMA:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
4) Doença rara esclarecida por Dr Sérgio Pena em teste do EXOMA:
5) Artigo científico do Dr Sérgio Pena sobre epilepsia/encefalopatia esclarecida pelo teste do EXOMA
Links para Download dos artigos e resumos na íntegra, na versão original:
Ataxia and myoclonic epilepsy due to a heterozygous new mutation in KCNA2 proposal for a new channelopathy Exome sequencing identifies a novel homozygous variant in NDRG4 in a family with infantile myofibromatosis – RESUMO
Mendel,MD a user-friendly online program for clinical exome analysis – RESUMO
Mendel,MD a user-friendly online program for clinical exome analysis
Modulation of expressivity in PDGFRB-related infantile myofibromatosis a role for PTPRG – RESUMO
Modulation of expressivity in PDGFRB-related infantile myofibromatosis a role for PTPRG